Genetic and geographic influence on phenotypic variation in European sarcoidosis patients

IntroductionSarcoidosis is a highly variable disease in terms of organ involvement, type of onset and course. Associations of genetic polymorphisms with sarcoidosis phenotypes have been observed and suggest genetic signatures.MethodsAfter obtaining a positive vote of the competent ethics committee we genotyped 1909 patients of the deeply phenotyped Genetic-Phenotype Relationship in Sarcoidosis (GenPhenReSa) cohort of 31 European centers in 12 countries with 116 potentially disease-relevant single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Using a meta-analysis, we investigated the association of relevant phenotypes (acute vs. sub-acute onset, phenotypes of organ involvement, specific organ involvements, and specific symptoms) with genetic markers. Subgroups were built on the basis of geographical, clinical and hospital provision considerations.ResultsIn the meta-analysis of the full cohort, there was no significant genetic association with any considered phenotype after correcting for multiple testing. In the largest sub-cohort (Serbia), we confirmed the known association of acute onset with TNF and reported a new association of acute onset an HLA polymorphism. Multi-locus models with sets of three SNPs in different genes showed strong associations with the acute onset phenotype in Serbia and Lublin (Poland) demonstrating potential region-specific genetic links with clinical features, including recently described phenotypes of organ involvement.DiscussionThe observed associations between genetic variants and sarcoidosis phenotypes in subgroups suggest that gene–environment-interactions may influence the clinical phenotype. In addition, we show that two different sets of genetic variants are permissive for the same phenotype of acute disease only in two geographic subcohorts pointing to interactions of genetic signatures with different local environmental factors. Our results represent an important step towards understanding the genetic architecture of sarcoidosis

Tüdőtranszplantáció Magyarországon (1996–2011) = Lung transplantation in Hungary (1996–2011)

A magyar tüdőtranszplantáció 15 éves története magán viseli az elmúlt másfél évtized szakmai, politikai és társadalmi jellemzőit. A nem egyértelműen meghatározott feltételrendszerek között zajló beavatkozás számos jogi, pénzügyi, etikai kérdést hagyott nyitva, amelyek a mai napig sem tisztázódtak. Erre az Állami Számvevőszék jelentése is felhívta a figyelmet. Az Eurotransplanthoz tervezett csatlakozás jelentős előrelépést jelent. Orv. Hetil., 2011, 152, 1772–1774. | The 15 years history of lung transplantation in Hungary shows the medical, political and social characteristics of this period. The barely determined, open-ended legal, financial and ethical framework of transplantation has stayed nowadays in the same position. The Hungarian State Audit Office has also noted these problems. Joining of Hungary to Eurotransplant will beneficially influence the whole procedure. Orv. Hetil., 2011, 152, 1772–1774

Tuberkulózis 2006 = Tuberculosis 2006

A világon évente 8–10 millió új tuberkulózisos beteg és 3 millió haláleset fordul elő, túlnyomó többségük a fejlődő országokban. Magyarországon 2005-ben 2024 új beteget fedeztek fel. A 20 százezrelékes incidencia megközelíti a nyugat-európai országok epidemiológiai mutatóit. Az egyébként eredményes gyógyszeres kezelést nehezíti a multidrugrezisztens és az extensively drug rezisztens törzsek megjelenése. Hazánkban 2005-ben 27 új multidrugrezisztens törzset találtak (incidencia), extensively drug rezisztens törzset pedig 3 esetben azonosítottak. Az Egészségügyi Világszervezet és a Magyar Tüdőgyógyász Kollégium megújított ajánlásai magukban foglalják mindazokat a feltételrendszereket, melyek a tuberkulózis megelőzéséhez, kezeléséhez, illetve az multidrugrezisztens/extensively drug rezisztens törzsek azonosításához és terápiájához szükségesek. At present, 8–10 million new cases of tuberculosis and 3 million tuberculosis related deaths occur worldwide. Approximately 90% of patients and deaths occur in the developing countries. In Hungary, 2024 new cases with tuberculosis were detected in 2005. This incidence corresponds to the epidemiological data of western European countries. However, the multidrug and extensively drug resistant bacteria challenged the otherwise effective antimicrobial therapy. In Hungary, 27 new multidrug-, and 3 new extensively drug resistant tuberculoses were detected in 2005. The recommendation of the World Health Organisation and the renewed guideline of the Hungarian Board of Pulmonology include all criteria necessary to the effective prevention, diagnosis and therapy of multidrog-, and extensively drug resistant tuberculoses

Alacsony dózisú CT-vel történő tüdőrákszűrés magyarországi bevezetésének első tapasztalatai | Preliminary experiences with low-dose computed tomography for lung cancer screening in Hungary

Bevezetés: A fejlett országokban és hazánkban is a daganatos betegségek közül a tüdőrák mortalitása a legmagasabb. Célkitűzés: Az alacsony dózisú CT-alapú tüdőrákszűrés célzott népegészségügyi szűrésként történő alkalmazhatóságának elősegítése és tapasztalatszerzés. Módszer: 40 év feletti panaszmentes önkéntesek (n = 963) digitális alapú mellkasröntgen- és alacsony dózisú CT-alapú vizsgálata. Eredmények: A digitális mellkasröntgenszűrésen megjelentek közül két személy került kiemelésre (0,2%). Minden negatív mellkas-röntgenfelvétellel bíró vizsgáltnak (n = 943) lehetősége volt arra, hogy önkéntesen, tájékoztatás után részt vegyen alacsony dózisú CT-szűrésen, ezzel a lehetőséggel 173-an éltek. Különböző eltérések miatt 65 személy került kiemelésre, további vizsgálatukra az eltérés jellege, nagysága stb. figyelembevételével 3 hónap, illetve 12 hónap múlva került sor. Az alacsony dózisú CT-alapú tüdőrákszűréssel egy beteg (0,6%) került kiemelésre. Következtetések: A népegészségügyi keretek körében szervezni tervezett alacsony dózisú CT-alapú tüdőrákszűrés 50%-kal növelheti az eredményességet (0,2%-ról 0,3%-ra). Az alacsony dózisú CT-alapú tüdőrákszűrést megelőző mellkas-röntgenfelvétellel a költséghatékonyság növelhető. Orv. Hetil., 2014, 155(10), 383–388. | Introduction: Lung cancer has the highest mortality rate of all types of cancers both in developed countries and Hungary. Aim: To obtain experience and facilitate the application of low-dose computed tomography-based lung cancer screening as a targeted public health screening procedure. Method: Volunteers without thoracic complaints above the age of 40 years (n = 963) were screened for lung cancer using digital chest radiography and low-dose computed tomography. Results: Two lung cancers were found among the participants screened with digital chest radiography (0.2%). After informed consent, 173 individuals with normal chest radiography findings (n = 943) took the opportunity to voluntarily participate in low-dose computed tomography screening for lung cancer. After 3 or 12 months, 65 individuals had follow up control examinations based on the size and characteristics of the detected lesions. Among them, one participant was found to have lung cancer using low-dose computed tomography. Conclusions: These results indicate that low-dose computed tomography-based lung cancer screening as a public health screening procedure can enhance the success of screening with 50% (from 0.2% to 0.3%). The cost-benefit ratio can be raised if chest radiography is performed prior to the low-dose computed tomography examination. Orv. Hetil., 2014, 155(10), 383–388